La revista Clinical Genetics ha publicado un estudio que destaca el éxito del modelo de investigación en red del CIBERER, que lo ha convertido en “la institución de referencia en España en la investigación en enfermedades raras”.
Coordinado por Pablo Lapunzina, director científico del CIBERER, este estudio repasa los hitos científicos del centro desde su creación en 2006 en producción científica, internacionalización, descubrimiento de nuevos genes asociados a enfermedades raras y desarrollo de terapias, junto a los conseguidos en otros ámbitos como la colaboración con las asociaciones de afectados.
El CIBERER está alineado con los objetivos de búsqueda de diagnóstico y terapias del International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC). Los investigadores del centro han descrito más de 100 nuevos genes asociados con enfermedades raras en la última década. Además, el centro ha contribuido a la designación de 25 medicamentos huérfanos en Europa o Estados Unidos. El CIBERER ha patrocinado directamente 12 de estos medicamentos.
En la búsqueda de terapias, cabe destacar los vectores lentivirales para enfermedades hematológicas raras, algunos en fases avanzadas de ensayos clínicos. Tres de ellos se están desarrollando en colaboración con empresas multinacionales.
El CIBERER coordina a nivel nacional proyectos como Orphanet, MAPER, el CIBERER Biobank o el programa de Enfermedades no diagnosticadas (ENoD), que ya ha conseguido el diagnóstico del 29% de los pacientes elegidos para este programa.
Además, el centro ha recibido recientemente casi 8 millones de euros de financiación para desarrollar dos nuevos proyectos centrados en los aspectos genéticos de la COVID-19 y para la implementación del proyecto IMPaCT de medicina genómica.
Desde su creación, el CIBERER ha trabajado intensamente en los proyectos de internacionalización. Los grupos del centro participan en 9 European Reference networks (ERNs) sobre diferentes grupos de enfermedades raras. Además, el CIBERER está implicado en proyectos como IRDiRC o 1 + Million Genomes.
Los autores de este artículo, todos pertenecientes al CIBERER, también destacan los 85 proyectos intramurales desarrollados durante la última década, con una dotación de más de 4,5 millones de euros, y el impacto de las publicaciones científicas.
El CIBERER también ha puesto en todo momento un énfasis especial en la colaboración con las asociaciones de afectado y con la organización que las agrupa, FEDER. En 2017, el CIBERER puso en marcha el Consejo Asesor de Pacientes (CAP), formado por representantes de las asociaciones de afectados, que participa en la toma de decisiones del centro.
“Con esta experiencia de 15 años, el CIBERER ha demostrado una clara orientación a generar impacto en la salud de la comunidad de las enfermedades raras y se ha convertido en un aliado de excepción en el trayecto para hacer realidad los objetivos del IRDiRC”, concluye el estudio.
Referencia del artículo:
Luque J, Mendes I, Gómez B, Morte B, López de Heredia M, Herreras E, Corrochano V, Bueren J, Gallano P, Artuch R, Fillat C, Pérez-Jurado LA, Montoliu L, Carracedo Á, Millán JM, Webb SM, Palau F; CIBERER Network, Lapunzina P. “CIBERER: Spanish national network for research on rare diseases: A highly productive collaborative initiative”. Clinical Genetics. 2022 Jan 20. doi: 10.1111/cge.14113. Epub ahead of print. PMID: 35060122.
