Después de 3 años, los grupos del CIBERER han podido celebrar de nuevo una reunión presencial. Más de 180 investigadores asistieron a la XV Reunión Anual del centro, celebrada el 26 y 27 de mayo en Castelldefels (Barcelona), en la que se expusieron 35 presentaciones orales y 38 presentaciones cortas pregrabadas. Otros 180 miembros del CIBERER, que se habían inscrito en la modalidad online, siguieron la reunión en directo.
En la presentación de este encuentro, Pablo Lapunzina, director científico del CIBERER, realizó un repaso de algunos de los hitos conseguidos, como los 15 medicamentos huérfanos esponsorizados por el centro o el programa IMPaCT Genómica, coordinado desde el CIBERER. Lapunzina destacó que los grupos del centro investigan en 2000 enfermedades raras y resumió algunos de los principales retos: “Debemos esforzarnos más en el tratamiento de las enfermedades raras y en una mayor integración en el sistema asistencial. Además, necesitamos poner nuestros datos en común. Los datos tendrán cada vez mayor relevancia”.
Durante la primera jornada del encuentro, se presentaron diversas iniciativas transversales del CIBERER, como el Registro de Enfermedades Genéticas y de Baja Prevalencia (GENRARE), el Grupo de Bioinformática, el Grupo de Trabajo en Organoides, el primer estudio epidemiológico de enfermedades mitocondriales de España, coordinado por diversos grupo del CIBERER o el Programa de Enfermedades no Diagnosticadas (ENoD), que ya ha alcanzado una tasa diagnóstica del 33% de los casos estudiados.
En sus presentaciones, los grupos del CIBERER compartieron con los asistentes nuevas herramientas de investigación, estudios sobre las bases moleculares de las enfermedades, avances diagnósticos e investigaciones en terapias en los diversos grupos de enfermedades raras en los que investigan.
En la primera jornada, la Reunión Anual también acogió una mesa redonda con el título “Hacia dónde debe caminar el CIBERER” en la que participaron Isabel Campos en representación de FEDER, Julián Isla, de Fundación 29, Belén Pérez, investigadora del CIBERER, Augusto Rojas, miembro del Comité Científico Asesor Externo (SAP) del CIBERER, Josep Torrent, presidente del SAP, y Susan Webb, subdirectora científica del centro.
En la segunda jornada, se celebró otra mesa redonda sobre inteligencia artificial (IA) en la que participaron Davide Cirillo, integrante del Machine Learning for Biomedical Research Unit del Barcelona Supercomputing Center, y Joaquín Dopazo, bioinformático e investigador del CIBERER. "Podemos utilizar la IA en la búsqueda de fármacos que podamos reposicionar para su administración en enfermedades raras", destacó Dopazo. Por su parte, Cirilo explicó cómo utilizar una herramienta de multicapa que permiten aplicar la inteligencia artificial con los escasos datos que muchas veces se obtienen en enfermedades raras.
La Reunión Anual del CIBERER concluyó con la entrega de los premios a las mejores presentaciones. Ana Rivera, investigadora de la U760 CIBERER en el Instituto de Investigaciones Biomédicas “Alberto Sols” (CSIC-UAM), ganó el Premio a la Mejor Presentación Oral, por el trabajo de identificación de una mutación genética responsable de un nuevo trastorno del desarrollo.
Por su parte, el Premio a la Mejor Presentación Corta Pregrabada lo obtuvo Eduardo López Granados, investigador de la U767 CIBERER en el Hospital La Paz, por un proyecto de abordaje integral de la caracterización funcional de los errores congénitos de la inmunidad.
