El Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, del Hospital Clínico de València, y la Universitat de València (UV), han emprendido una línea de colaboración con la Fundación Síndrome de Dravet con el objetivo de potenciar el desarrollo de terapias avanzadas para esta epilepsia rara infantil que suele tener un carácter farmacorresistente. El síndrome de Dravet comienza en el primer año de vida y se caracteriza por una serie de trastornos severos del neurodesarrollo que afectan gravemente a la calidad de vida de los pacientes y sus familias.
Esta nueva colaboración está dirigida por Carlos Romá, investigador de la U733 CIBERER que lidera Federico Pallardó en la UV y el INCLIVA. El Dr. Romá es, además, el investigador principal de la línea de investigación sobre la epilepsia de Lafora desarrollada durante los últimos años, en estrecha colaboración con la U742 CIBERER que lidera Pascual Sanz en el IBV-CSIC, con el objetivo de comprender mejor esta enfermedad rara y encontrar nuevas dianas terapéuticas para avanzar en la medicina de precisión, ofreciendo un tratamiento personalizado, adaptado a cada paciente.
La colaboración con la Fundación Síndrome de Dravet –que ha propiciado, además, la inclusión del Dr. Romá en un grupo de trabajo europeo para coordinar esfuerzos de investigación en torno a esta patología— deriva de los estudios previos realizados por el citado grupo de investigación sobre la enfermedad de Lafora, con la que el síndrome de Dravet comparte algunos rasgos a nivel molecular y podría llegar a ofrecer nuevos datos científicos que ayuden a comprender mejor el desarrollo de la enfermedad y orientar hacia nuevas estrategias terapéuticas.
En el caso de la epilepsia de Lafora, las crisis van acompañadas de síntomas neurológicos como alucinaciones y desmayos, pérdida de la capacidad del habla y/o del control motor y un deterioro progresivo e irreversible que conduce a la muerte de los pacientes en apenas diez años desde el inicio de los síntomas, durante la infancia tardía o adolescencia.
En el caso del síndrome de Dravet, la mortalidad prematura se sitúa en torno al 15% y, aunque algunos sean compartidos por la mayoría de los pacientes, existe un abanico más diverso de síntomas de gravedad variable en los pacientes que da lugar a una gran dificultad a la hora de ajustar los tratamientos adecuados para cada uno. El diagnóstico temprano que permita un mejor manejo del tratamiento antiepiléptico y de una intervención cognitiva más temprana y estudios de historia natural que permitan conocer mejor la trayectoria de la enfermedad en los pacientes, son actualmente algunos de los frentes de investigación en este aspecto.
Para ambas enfermedades es crucial, por tanto, poder disponer de herramientas de análisis que permitan no solo diagnósticos tempranos y certeros, sino un seguimiento y pronóstico de los síntomas que se ajuste a las particularidades de cada paciente. La línea de investigación en epilepsia que se está desarrollando en INCLIVA-UV-CIBERER, explica el Dr. Romá, “es el resultado de aunar la experiencia acumulada a nivel del estudio de las bases moleculares de una epilepsia de baja prevalencia y complejo trasfondo genético, con los hallazgos más recientes acerca del valor de moléculas circulantes tipo microARN o citoquinas proinflamatorias como biomarcadores capaces de hacer un seguimiento preciso tanto de la progresión de las enfermedades como de la eficiencia de los tratamientos”.
A partir del análisis de las vías moleculares implicadas en regular el estrés oxidativo celular, el Grupo de Investigación en Fisiopatología celular y orgánica del estrés oxidativo de INCLIVA-UV ha ido profundizado, durante los últimos años, en las relaciones existentes entre dichas rutas y la fisiopatología de multitud de enfermedades minoritarias, debidas a defectos genéticos que dan lugar a alteraciones en el funcionamiento celular.
Actualmente, la línea está financiada por un proyecto intramural del CIBERER, cuya investigadora principal es Marina Sánchez, de la U744 CIBERER dirigida por José Serratosa, y cuyos coordinadores colaboradores son Pascual Sanz, de la U742 CIBERER en el IBV-CSIC, y Carlos Romá, de la U733 CIBERER en el INCLIVA-UV.
