Equipos del CIBER han identificado una variante del gen GDF15 (rs1054564) que podría ser clave para predecir la diabetes tipo 2 y la aterosclerosis subclínica, una enfermedad cardiovascular que suele pasar desapercibida debido a la falta de síntomas evidentes. El estudio, realizado por personal del área de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas (CIBERDEM) en el Institut d’Investigació Sanitària Pere Virgili (IISPV) y la Universidad de Barcelona, ha sido publicado en International Journal of Molecular Sciences. Esta investigación refuerza el papel de GDF15 como biomarcador en estas patologías y abre nuevas perspectivas en medicina personalizada.
El trabajo analizó tres variantes genéticas (rs888663, rs1054564 y rs1059369) en una cohorte de 153 personas, compuesta por individuos sanos y pacientes con enfermedades metabólicas como diabetes y obesidad. Los resultados muestran que la variante rs1054564 está asociada con niveles más altos de GDF15 en sangre, un aumento del 16 % en los niveles de glucosa y una probabilidad 2,4 veces mayor de desarrollar placas ateroscleróticas. Además, los portadores de esta variante presentaron una frecuencia significativamente mayor de diabetes en comparación con los no portadores.
El análisis también ha identificado el papel de GDF15 como una citocina, una proteína que regula respuestas metabólicas e inmunológicas en el cuerpo. En este caso, GDF15 está asociada con la respuesta al estrés metabólico, lo que contribuye a una regulación inadecuada de la glucosa y al desarrollo de placas ateroscleróticas. “Aunque los resultados apuntan a la variante rs1054564 como un marcador prometedor, es necesario ampliar los estudios en cohortes más grandes para validar estos hallazgos y evaluar su aplicabilidad clínica”, señala Montse Guardiola, investigadora del CIBERDEM/IISPV y primera firmante del trabajo.
Este estudio forma parte del proyecto intramural PIM04 del CIBERDEM, que investiga las bases genéticas y metabólicas de las enfermedades metabólicas y cardiovasculares. El estudio fue liderado por Ricardo Rodríguez-Calvo, investigador del CIBERDEM en el Institut d’Investigació Sanitària Pere Virgili (IISPV), en colaboración con las investigadoras Emma Barroso Fernández (CIBERDEM/IISPV) y María García-Altares (CIBERDEM/IISPV). Como destaca Rodríguez-Calvo, "estos resultados contribuyen al desarrollo de estrategias más personalizadas para la prevención de enfermedades metabólicas y cardiovasculares".
El trabajo ha sido realizado por varios grupos del CIBERDEM liderados por Josep Ribalta y Francesc Xavier Correig Blanchart, ambos del CIBERDEM/IISPV, y Manuel Vázquez Carrera, del CIBERDEM/UB.
Referencia del artículo
Guardiola, M.; Girona, J.; Barroso, E.; García-Altares, M.; Ibarretxe, D.; Plana, N.; Ribalta, J.; Correig, X.; Vázquez-Carrera, M.; Masana, L.; et al. The GDF15 3′ UTR Polymorphism rs1054564 Is Associated with Diabetes and Subclinical Atherosclerosis. Int. J. Mol. Sci. 2024, 25, 11985. https://doi.org/10.3390/ijms252211985
