Un nuevo estudio ha identificado en un modelo murino de cistinuria un posible biomarcador de la aparición de las piedras de cistina en el tracto urinario. La cistinuria es una enfermedad rara caracterizada por episodios recurrentes de formación de cálculos que pueden provocar la progresiva disminución de las funciones renales, lo que afecta a la calidad de vida de los afectados e incluso puede generar un fallo renal.
El trabajo, publicado en la revista Antioxidants, ha sido coordinado por Virginia Nunes, investigadora del IDIBELL y catedrática de la Universidad de Barcelona. El primer firmante es el investigador del CIBERER Miguel López de Heredia. En el trabajo, han participado los grupos liderados por Carmen Serra y Amadeu LLebaria en el IQAC-CSIC, Ciriaco Carru en la Universidad de Sassari (Italia) y Yukio Kato en la Universidad de Kanazawa (Japón).
Los pacientes con cistinuria suelen intercalar episodios de formación de cálculos (litiasis) con otros periodos en los que no se detecta la presencia de piedras. En muchas ocasiones las piedras son eliminadas mediante intervenciones quirúrgicas, con una media de una cirugía cada tres años.
La presencia de las piedras de cistina en los pacientes se monitoriza regularmente mediante diversas técnicas como cristaluria (detección y análisis de los cristales en orina) o la determinación de la capacidad de la orina para disolver la cistina y diversos procedimientos de imagen (rayos X, ecografía, TAC…). Todos estos métodos tienen una limitada capacidad predictiva para el caso de las piedras de cistina.
Por todo esto, se hace necesario disponer de nuevos marcadores fiables y sencillos para la práctica clínica habitual, que sean capaces de determinar la presencia de las piedras de cistina en estadios litiásicos poco avanzados o incluso predecir su aparición. Su existencia permitiría a los pacientes con cistinuria acceder a tratamientos en los estadios iniciales de formación de las piedras o a tratamientos preventivos si se diera un riesgo elevado de aparición.
El posible biomarcador de la presencia de piedras indentificado en este trabajo, basado en la cuantificación de dos compuestos en la orina, ha mostrado ser capaz de detectar la presencia de piedras de cistina en un modelo de ratón de la enfermedad independientemente de la edad y el sexo.
Sobre la cistinuria
La cistinuria es una enfermedad genética rara que se caracteriza por la presencia de piedras de cistina en el tracto urinario y afecta a 1 de cada 7000 personas. La formación de cálculos (litiasis) de cistina supone entre el 1 y el 2% de todas las litiasis renales y alrededor del 6-8% de las pediátricas. Está causada por un defecto en el transportador de aminoácidos encargado de reabsorber cistina, arginina, ornitina y lisina. Aunque este transportador se encuentra tanto en intestino como en riñón, las consecuencias de su falta son más evidente en este último ya que no se reabsorben los citados aminoácidos, por lo que son excretados en cantidades elevadas por la orina. Precisamente uno de ellos, la cistina, debido a su baja solubilidad al pH fisiológico de la orina, precipita formando piedras de cistina en el tracto urinario. Esta es la consecuencia clínica de esta enfermedad y lo que provoca que los pacientes tengan cálculos de riñón en algún momento o de forma recurrente y, por lo tanto, una mala calidad de vida.
Artículo de referencia:
López de Heredia, Miguel, Lourdes Muñoz, Ciriaco Carru, Salvatore Sotgia, Angelo Zinellu, Carmen Serra, Amadeu Llebaria, Yukio Kato, and Virginia Nunes. 2021. "S-Methyl-L-Ergothioneine to L-Ergothioneine Ratio in Urine Is a Marker of Cystine Lithiasis in a Cystinuria Mouse Model". Antioxidants 10, no. 9: 1424. https://doi.org/10.3390/antiox10091424
