Raúl Estévez, jefe de grupo de la U750 CIBERER en la Universitat de Barcelona, ha liderado una investigación que ha permitido identificar el mapa de las interacciones moleculares (interactoma) de la proteína GlialCAM, cuyo gen causa la enfermedad rara leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales (MLC).
La MLC es un tipo de leucodistrofia poco frecuente caracterizada por edema en la mielina. Está causada por mutaciones autosómicas recesivas en el gen MLC1 o por mutaciones autosómicas recesivas o dominantes en GLIALCAM, gen descubierto por la U750 CIBERER. Para avanzar en las funciones moleculares de MLC1 y GLIALCAM, en dos recientes estudios este mismo grupo de investigación ha identificado el interactoma de GlialCAM.
Por un lado, en colaboración con el grupo liderado por Cagla Eroglu, de la Universidad de Duke, han demostrado que la falta de GlialCAM altera la localización de la Conexina 43, lo que afecta al acoplamiento a través de uniones gap. Este estudio ha sido publicado en la revista Neuron.
Por otro lado, han identificado 2 receptores huérfanos acoplados a proteínas G, GPR37L1 y GPRC5B, que están implicados en la señalización intracelular dependiente de GlialCAM y MLC1. Estos estudios han sugerido que MLC1 y GlialCAM funcionarían como una molécula tetraspanin-like acoplada a una molécula de adhesión. Este estudio ha sido publicado en la revista Human Molecular Genetics.
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