Un estudio sobre neuropatías hereditarias motoras distales (NHMd) coordinado por Teresa Sevilla, investigadora de la U763 CIBERER en el Hospital La Fe, ha sido seleccionado por la revista European Journal of Neurology (EJN) para su número especial sobre neurogenética, junto a otros 9 artículos sobre diferentes tipos de enfermedades.
En este artículo, en el que participan investigadores de la U762 CIBERER en el Hospital de Sant Pau y del Centro de Investigación Príncipe Felipe, se estudian las características clínicas y genéticas de una serie de 163 pacientes diagnosticados de NHMd. En el estudio, se ha confirmado la heterogeneidad clínica y genética de los afectados por este grupo de enfermedades.
Las neuropatías hereditarias motoras distales son enfermedades altamente discapacitantes que afectan a personas jóvenes. Se engloban dentro de las neuropatías hereditarias de la familia Charcot-Marie-Tooth (CMT) y se caracterizan por producir debilidad y atrofia muscular progresiva de extremidades. Son enfermedades de causa genética que no disponen de un tratamiento que modifique su curso clínico. A pesar de los avances que se han producido en los últimos años en los estudios genéticos, hoy en día solo un 15-30% de pacientes afectados por NHMd son diagnosticados desde un punto de vista genético.
Los 163 pacientes estudiados en esta investigación proceden de los hospitales La Fe de Valencia y Sant Pau de Barcelona, que son centros de referencia españoles. Este trabajo, cuya primera firmante es Marina Frasquet (U763 CIBERER), ha permitido estudiar una de las series de pacientes más amplias de NHMd publicadas hasta ahora, conocer la distribución de la epidemiología genética de las NHMd en nuestro entorno y al mismo tiempo analizar las diferencias entre esta serie y otras publicadas.
Entre los resultados obtenidos destaca que se alcanzó un diagnóstico genético definitivo en el 47.8% de los pacientes y el 34.2% de las familias. Además, en la mayoría de los pacientes con diagnóstico genético las mutaciones se encontraban en un número reducido de genes: HSPB1 (10.4%), GARS1 (9.8%), BICD2 (8%) y DNAJB2 (6.7%). Cabe destacar que en un 3.1% de los pacientes la NHMd se debía a mutaciones en el gen SORD, identificadas recientemente como causantes de neuropatías hereditarias.
Puesto que casi todos los pacientes incluidos en el Hospital La Fe procedían de la Comunidad Valenciana se pudo calcular una prevalencia mínima de las NHMd en esta región de 2.28 por 100.000 habitantes, muy similar a la prevalencia recientemente calculada en el norte de Inglaterra. La mayoría de los pacientes afectos de NHMd no presentaban antecedentes familiares de la enfermedad y la edad de debut de los síntomas más habitual es entre los 2 y 10 años.
En resumen, el estudio confirma la heterogeneidad clínica y genética de los pacientes de NHMd y pone de manifiesto que la mayoría de ellos no son diagnosticados genéticamente tras estudios exhaustivos.
Artículo de referencia:
“Distal hereditary motor neuropathies: Mutation spectrum and genotype–phenotype correlation”. Marina Frasquet, Ricard Rojas-García, Herminia Argente-Escrig, Juan Francisco Vázquez-Costa, Nuria Muelas, Juan Jesús Vílchez, Rafael Sivera, Elvira Millet, Marisa Barreiro, Jordi Díaz-Manera, Janina Turon-Sans, Elena Cortés-Vicente, Luis Querol, Laura Ramírez-Jiménez, Dolores Martínez-Rubio, Ana Sánchez-Monteagudo, Carmen Espinós, Teresa Sevilla, Vincenzo Lupo. European Journal of Neurology
https://doi.org/10.1111/ene.14700
