En el último capítulo de esta primera temporada mostramos el potencial que tiene la terapia génica para tratar las enfermedades poco frecuentes de origen genético.
La gran mayoría de las enfermedades raras (el 80%) tienen una causa genética y lo más frecuente es que sean patologías causadas por mutaciones en un solo gen. Gracias a este escenario, en las últimas décadas se han desarrollado tratamientos experimentales enfocados a corregir dichas mutaciones, ya sea añadiendo el gen que falta o sustituyendo el gen defectuoso por uno que contenga la secuencia correcta mediante técnicas de edición genética.
Para arrojar un poco de luz sobre un tema tan complejo como la terapia génica, hemos contactado con dos especialistas que han trabajado en el desarrollo de este tipo de terapias innovadoras y en su implementación en el paciente a través de ensayos clínicos. En el sexto capítulo de “La Ciencia de lo Singular”, “Cambiar genes para cambiar vidas”, contamos con Jaume Català, oftalmólogo pediátrico del Hospital Sant Joan de Déu, que ha tratado a varios niños y niñas con distrofias hereditarias de retina con la terapia voretigen neparvovec, aprobada hace cinco años en Europa. También hablamos con Juan Bueren, investigador del CIEMAT y del CIBERER con una amplia experiencia en el desarrollo de terapias celulares y génicas para el tratamiento de enfermedades hereditarias de la sangre. Precisamente, Juan y su equipo han conseguido muy buenos resultados con un tratamiento experimental para la anemia de Fanconi, un trastorno que afecta a la producción de células sanguíneas.
Para complementar las explicaciones científicas de los expertos damos voz a dos familias que han participado en los ensayos. En primer lugar, hablamos con Roberto, padre de Llara, una joven con amaurosis congénita de Leber que ha mejorado mucho tras ser tratada con voretigen neparvovec en Sant Joan de Déu. También contamos con Paula, que nos relata cómo vivieron en la familia que su hijo Xabi, afectado por anemia de Fanconi, participara en el ensayo clínico en el que se ha probado la terapia desarrollada en el CIEMAT.
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El podcast “La Ciencia de lo Singular” es una iniciativa de Share4Rare y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, CIBERER. Suscríbete a nuestros canales de Spotify y iVoox para recibir notificaciones del estreno de nuevos capítulos.
