Un estudio colaborativo coordinado por María Luisa Cayuela Fuentes y codirigido junto a Francisca Alcaraz Pérez y Victoriano Mulero Méndez, personal investigador del CIBERER en la Universidad de Murcia/Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria- Pascual Parrilla ha logrado avances en la investigación sobre dos enfermedades poco comunes y potencialmente mortales: la Disqueratosis Congénita y las Neutropenias Congénitas, al utilizar aptámeros como posible tratamiento. Este estudio innovador plantea nuevas perspectivas para mejorar el tratamiento de las personas afectadas por problemas en la producción de células sanguíneas.
Tanto la Disqueratosis Congénita como las Neutropenias Congénitas comparten la característica de ser enfermedades genéticas poco comunes y peligrosas. La Disqueratosis Congénita se caracteriza por una serie de síntomas, incluyendo la insuficiencia de la médula ósea, que impide la formación de células sanguíneas. Por otro lado, las Neutropenias Congénitas son trastornos genéticos que afectan la producción o la función de un tipo especial de células sanguíneas llamadas neutrófilos. Estos neutrófilos son cruciales para el sistema inmunológico, ya que combaten infecciones, especialmente las causadas por bacterias y hongos. Cuando alguien padece neutropenia, su capacidad para luchar eficazmente contra las infecciones se ve comprometida.
Las opciones de tratamiento actuales son limitadas y a menudo solo proporcionan alivio temporal. Sin embargo, expertos/as están investigando para revertir la disminución en la producción de células mieloides, ya sea debido a estas enfermedades raras u otras causas.
Los aptámeros, que son moléculas cortas de ADN o ARN de cadena simple, han demostrado un gran potencial para dirigirse a componentes celulares específicos y han demostrado ser prometedores en diversas aplicaciones médicas. En este estudio se diseñaron aptámeros para imitar selectivamente moléculas clave asociadas con la producción de células mieloides, como los neutrófilos.
"Nuestro equipo ha estado trabajando incansablemente para encontrar soluciones innovadoras para las personas que viven con Disqueratosis Congénita o con neutropenias congénitas. Los aptámeros representan un enfoque altamente específico que podría revolucionar el tratamiento de las neutropenias", asegura María Luisa Cayuela Fuentes.
Entre las características de la investigación destaca la precisión de su objetivo en la que los aptámeros se han diseñado meticulosamente para imitar la función de componentes celulares, en este caso el componente de RNA de la telomerasa, cuya baja expresión es una de las causas de la baja cantidad de neutrófilos (neutropenia) en la Disqueratosis Congénita. Además, este enfoque se puede aplicar a otras neutropenias congénitas, ya sean de origen genético o inducidas por agentes o tratamientos. Igualmente, cabe destacar su eficacia temprana, ya que estudios preliminares en animales han mostrado signos iniciales de eficacia, lo que sugiere que este enfoque podría llevar a mejores resultados para los pacientes en el futuro. Por último, se han minimizado los efectos secundarios puesto que la precisión en la orientación de los aptámeros puede reducir el riesgo de efectos adversos comúnmente asociados con tratamientos tradicionales.
Aunque la investigación todavía está en sus primeras etapas, los resultados ofrecen una gran esperanza para la comunidad de la Disqueratosis Congénita, las neutropenias congénitas y sus familias. Los próximos pasos implican perfeccionar aún más la terapia basada en aptámeros y llevar a cabo ensayos clínicos para evaluar su seguridad y eficacia en seres humanos.
Este estudio en el que también han participado otras investigadoras del CIBERER (Diana García Moreno, Miriam Fernández Lanjarín y Elena Naranjo) representa un avance significativo en la búsqueda de tratamientos efectivos para problemas en la producción de células sanguíneas en enfermedades genéticas. Brinda esperanza a quienes luchan contra este raro trastorno genético y destaca la importancia de continuar invirtiendo en la investigación científica y la innovación médica.
Referencia del estudio:
Telomerase RNA-based aptamers restore defective myelopoiesis in congenital neutropenic syndromes
